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Honorat de Racan

Académie Française

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Les associations - Malaury
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L
e Syndrome de LESCH-NYHAN, associe une encéphalopathie (handicap moteur complexe, déficience mentale et troubles du comportement sous forme notamment d'automutilations) et une surproduction d'acide urique, dont les dépôts entraînent avant tout des lésions rénales. C'est une maladie rare et très douloureuse liée au chromosome X. En France 100 cas environ sont enregistrés. Cette maladie provoque un niveau élevé d'acide urique dans les urines et dans le sang. Les problèmes rénaux sont donc importants. Cet excés se transforme en cristaux d'urate de sodium et provoque des calculs rénaux. Ces cristaux d'urate peuvent s'accumuler dans les articulations et entraîner des épisodes récurrents de douleurs et de déformations articulaires. Le patient subit alors des automutilations et un handicap moteur important.
Il n'existe pas encore de traitement thérapeutique lié à cette maladie. Seuls des traitements contre l'hyperuricémie et des calmants pour éviter l'automutilation peuvent être prescrits.
Malaury, 11 ans, est atteint du syndrôme de Lesch-Nyhan.

Contact :
Association Malaury
Tel:Fax : 02 47 29 26 81
associationmalaury@cegetel.net


Date de création : 20/09/2008 @ 22:25
Dernière modification : 30/09/2008 @ 22:01
Catégorie : Les associations


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